Conversamos con María Marta Bertone, mamá de Felipe (12), y fundadora de FundHemi. Nos contó su historia de vida y de qué manera hoy ayuda a otras familias en situación similar con epilepsias de difícil control.
Felipe (12) llegó al mundo por parto natural y, por ser el segundo, su mamá María Marta Bertone se sentía “más canchera”. Tras el nacimiento, volvieron a casa y la familia comenzó la vida de a cuatro, junto a su hermano mayor, Ignacio, y su papá, Juan Manuel Joaquín.
Los primeros meses transcurrieron tranquilamente, con las dificultades propias de comenzar a maternar dos niños. Pero pronto descubrirían, recuerda Martita, que algo no andaba bien con Felipe.
– ¿Cómo se dieron cuenta de que Felipe tenía epilepsia?
– A partir de los 8 meses, empezó con algo que intuitivamente yo describía como “cabezazos”. Era una simple caída de cabeza, un movimiento muy pequeño. Pero cualquier mamá que conoce a su hijo sabe cuándo hace algo disruptivo en la rutina. Rápidamente hicimos una consulta con el pediatra. Me dijo “me parece que vos estás exagerando, que estás muy encima”. Pero lo seguía haciendo y, a los pocos días volví a consultar. Estaba segura de que había algo que no estaba yendo por los carriles que debía, o por lo menos veía algo raro. El pediatra entonces me dijo que hiciera una consulta con un neurólogo.
Fuimos a la consulta con la neuróloga un viernes. Ella, muy sabiamente, no me dijo nada de lo que era obvio. Viéndolo con la información del diario del lunes, era muy evidente. El lunes hicimos el electroencefalograma y confirmamos que mi hijo tenía síndrome de West, que es una epilepsia de muy difícil control.
-¿Qué implicaba que tuviera este tipo de epilepsia? ¿Cómo siguieron adelante?
– El síndrome de West es una de las epilepsias más comunes en menores de un año y, al darse tan temprano en la vida, tiene un alto impacto en el desarrollo de ese niño.
Ese lunes nos confirmaron con electro en mano y después de casi un pequeño ateneo que ahí se armó –porque nadie diagnostica esto solo, se necesitan algunas confirmaciones– que mi hijo tenía esta epilepsia.
Tuve suerte porque el martes le hicimos una resonancia donde se vio lo que le pasaba: el síndrome de West era causado por una hemimegaloencefalia, un tipo de lesión cerebral congénita que no es hereditaria. Se había formado no apropiadamente, digamos, y esta desorganización de la estructura es lo que generaba la mala comunicación de las neuronas. Porque la epilepsia no deja de ser eso: las neuronas se comunican eléctricamente mal, se sobreexcitan y manifiestan con una crisis convulsiva.
El miércoles, fuimos a la oficina del Dr. Roberto Caraballo, eminencia en epilepsia pediátrica en la Argentina, que por primera vez puso sobre la mesa este tratamiento: la hemisferectomía. Una hemisferectomía es una cirugía para la epilepsia que consiste en la anulación, por desconexión o literalmente remoción, de la mitad del cerebro.
Cuando uno piensa en que este es un tratamiento efectivo, todos nos quedamos shockeados. Para mí y para mi marido el tratamiento era un alivio. Imaginate qué difícil es la epilepsia con la cual uno convive que te proponen sacarle la mitad del cerebro a tu hijo y no se vive como una cosa angustiante ni preocupante sino como una esperanza de que hay algo para hacer. Parece inimaginable que esa cirugía sea posible, cuando lo realmente inimaginable es la vida cotidiana que uno lleva teniendo que acompañar a su hijo con 80 crisis por día, tomando 5 antiepilépticos, sin poder dormir a la noche y con el peligro de que se caiga en la próxima convulsión o correr al hospital porque la crisis no termina.
-¿Esas crisis le generan secuelas al niño?
– Cuando uno habla de crisis de epilepsia, habla de muchas cosas. Habría que hablar de “las epilepsias”, porque son muchas enfermedades. Es como cuando uno por ahí habla del cáncer y cáncer de páncreas es una cosa y el de mama es otra; son cánceres pero tienen prognosis y tratamientos diferentes.
El 70 por ciento de las epilepsias se controlan con medicación. La gente va al médico, se diagnostican, le dan un tratamiento farmacológico y mantiene controlada la epilepsia a veces durante toda su vida, con alguna crisis esporádica. Pero hay un 30 por ciento de las epilepsias que no se controlan con medicación. El caso de mi hijo está en ese 30 por ciento.
La característica del síndrome de West son estas pequeñas caídas de cabeza y dos marcadores más: el trazado en el electroencefalograma y el retraso madurativo. Es tal el impacto de la encefalopatía, que al cerebro le cuesta aprender, en ese periodo tan crítico de toda persona que es la primera infancia, cuando uno aprende muchísimas cosas. Al tener todo el tiempo esta actividad, estos pequeños espasmos, van perdiendo la sonrisa, pierden el contacto visual. Nosotros nos fuimos de vacaciones y no tenía una foto de mi hijo mirando a cámara, para graficarlo de alguna manera.
Entonces la epilepsia muchas veces no es solo la crisis. Para las familias que convivimos con epilepsias refractarias, es que la medicación no hace efecto, el miedo a cuándo va a ser la siguiente crisis, esa ilusión de que el próximo medicamento tenga una luna de miel y a los 4 o 5 días te desilusiones. Y no poder dormir toda la noche porque tu hijo tiene crisis a las 2 de la mañana, a las 4 de la mañana y entonces muchas familias optan por que su hijo duerma con ellos para controlarlo, para ver que no vomite o que no se ahogue. Es que deban tomar 4 o 5 antiepilépticos, que además tienen un impacto en el sistema nervioso porque los duermen, terminan apáticos. Imaginate estar 1 o 2 años conviviendo con esto y que no haya tratamiento.
Por eso, cuando nos plantearon la posibilidad de cirugía, fue un gran alivio. Fue “bueno hay algo para hacer”. Porque lo que nosotros queríamos era que no sufriera más. Que mi hijo dejara de tener crisis todos los días, que pudiera dormir toda la noche eran los objetivos de mínima que nos planteábamos. El Dr. Caraballo nos planteó que, si la medicación no funcionaba, lo veía como un buen candidato a cirugía.
– ¿Siempre se prueba primero con una medicación?
– Cuando uno tiene crisis, lo primero que hace un médico es indicar una medicación, porque hay que actuar. Es como cuando tenés fiebre: te dan un antitérmico y después empiezan a pensar porqué tenés fiebre. Pero en Argentina hoy se opera a niños de 45 días y hay jóvenes de 20 años operados.
– ¿Cuánto tiempo se puede estar con medicación hasta optar por la cirugía de epilepsia?
– Cuando se habla de cirugía de epilepsia, primero hay que saber que habla de muchas cosas. La hemisferectomía es un tipo de cirugía de epilepsia, la más grande. Hay otras cirugías de epilepsia más pequeñas. Hay distintas clases y causas de epilepsia. Por eso, a veces es tan complejo el tema.
Hay epilepsias que tienen que ver con la estructura. Cuando uno ve un bebé de unos días, que quizás ya tuvo crisis en la panza de su mamá, en las imágenes se muestra una lesión estructural, hay que tratarlo con medicación y no funciona, entonces quizás se hace un coma farmacológico para parar las crisis. Ya hoy se sabe que esa epilepsia y esa estructura van a generarle muchas dificultades en su vida, entonces rápidamente se opera para que ese cerebro pueda, gracias a la plasticidad neuronal, aprender a cumplir otras funciones, a modificar la estructura cerebral, para que ese chiquito pueda tener la posibilidad de una mejor calidad de vida. Entonces en la Argentina se operan bebes muy pequeñitos de 45 días, 3 meses, 6 meses.
Pero también hay otras epilepsias que no tienen que ver con esto. Como puede ser la encefalitis de Rasmussen, que son epilepsias que tienen una causa autoinmune y aparecen en niñitos un poquito más grandes, de 6 o 5 años, en chicos que tuvieron un desarrollo de vida más acorde a sus pares.
No se puede diagnosticar lo que no se conoce. Hay veces en que las epilepsias están mal diagnosticadas. Otras veces, a los neurólogos les cuesta derivar a un centro de cirugía de epilepsia, hay pocos lugares en Argentina y la mayoría queda en Buenos Aires, y si el paciente no tiene obra social, tiene que pedir un turno en Garrahan y eso lleva un tiempo.
Hay también lo que yo llamo una “inercia terapéutica”. Muchas veces sigo escuchando esto de “probamos una medicación más”, “probamos dieta cetogénica”, “probamos con cannabis”. Y seguimos probando y hay una sensación de “bueno esto es lo que le tocó a tu hijo”, cuando por ahí derivar a un equipo de cirugía de epilepsia debería ser obligatorio para cualquier niñito que tiene una epilepsia de difícil control, sea posible candidato o no. Hay que hacer la consulta porque quien tiene que decidir si un niño es candidato a cirugía es realmente un equipo con un cirujano, con un neurorradiólogo, con un epileptólogo experimentado.
Entonces muchas veces esto se da por desconocimiento o porque tienen miedo, porque la hemisferectomía tiene consecuencias. Hay una hemiparesia contralateral, que es un tipo de parálisis cerebral, puede afectar a otros sistemas, porque el cerebro controla todo lo que hacemos, entonces sacar la mitad no es gratuito.
Todavía seguimos pensando que estas discapacidades hay que evitarlas, pero en mi experiencia y en todos estos años de acompañar familias, creo que la carga de la epilepsia, que es una enfermedad, la carga de tener crisis constantes tiene un impacto –económico, emocional, social, de salud– muchísimo mayor en el niño y en su familia que una discapacidad. Soy de las que creen que con una discapacidad uno hace las paces. La acepta y encuentra el camino, puede luchar para romper esas barreras que la determinan. Mientras que con la epilepsia uno nunca puede hacer las paces, porque es como convivir con alguien que te está sacando posibilidades todo el tiempo. Hay un prejuicio con esto de los riesgos discapacitantes, cuando creo que hay que tenerle más miedo a la epilepsia que al tratamiento.
Pero es un camino que todos tenemos que ir construyendo. No es fácil tomar la decisión (de hacer una hemisferectomía) porque si bien la toma el médico, uno tiene que aceptar ese tratamiento. Para mi marido y para mí fue muy aliviador, pero también nos abrió un montón de preguntas, incertidumbres, si estábamos tomando la decisión correcta, qué iba a pasar a futuro, cómo quedaban los chicos. Yo encontré en un grupo de pacientes de EE.UU. mucho acompañamiento, esperanza, solidaridad y dije “yo puedo hacer esto que hicieron esas mamás, esos papás por mí. Puedo acompañar a alguien que tiene que caminar este camino, también estar para esas personas que no lo tengan que transitar solas”.
– ¿A Felipe lo operaron en Argentina o en el exterior?
– Lo operamos acá, en Argentina, con el Dr. Marcelo Bartuluchi, es uno de los cirujanos más experimentados en hemisferectomía en Latinoamérica, hace ya 12 años y hace 12 años que no tiene crisis y hace 3 que no toma nada de medicación. ¡Seguimos contando los días que no tiene crisis! Para mí sigue siendo un gran regalo, una segunda oportunidad de vida.
Nada de lo que mi hijo hace en la actualidad podría haberse hecho si no lo operaban. Aun si hubiese tenido control con medicación, estoy convencida de que no hubiera tenido este resultado. Mi hijo va a 7.mo grado, está terminando la primaria sin integración. Va a hacer su viaje de estudios solo con sus compañeros, se vuelve caminando de la escuela, juega al fútbol, va a natación, suma, resta… Una vez un papá me dijo “firmábamos por el 10 por ciento de lo que realmente después pasó”. Y es así. Yo ni siquiera sabía si mi hijo iba a hablar, si algún día iba a decir mamá. Y la verdad que cuando se le controlaron las crisis, pudo empezar a aprender.
– ¿Hay un trabajo de rehabilitación después de la cirugía?
– Sí, a mí me gusta decir que no se puede “rehabilitar” lo que nunca se tuvo. La rehabilitación es como una palabra medio capciosa, porque rehabilitar es como volver a habilitar algo que se perdió. Y en nuestro caso, no existía así que realmente fue acompañar, andamiar, una posibilidad de aprender como aprende cualquier chico en algún punto. Aprender a hablar, aprender a caminar.
Todas las personas con hemisferectomía tienen una hemiparesia, que es una parálisis cerebral. El cerebro está dividido en dos hemisferios: el derecho controla el hemicuerpo izquierdo y el hemisferio izquierdo controla el hemicuerpo derecho. Mi hijo, como todos los chicos con hemisferectomía, tiene una parálisis cerebral y eso le dificulta mucho la motricidad fina en una mano. Algunos tienen una cojera. Van a kinesiología, psicomotricidad. Nosotros encontramos que el deporte paraolímpico fue una gran herramienta además de las terapias. Esa posibilidad de hacer deporte, de nadar, jugar al fútbol.
Obviamente hay un montón de cambios. No todos los chicos con hemisferectomía tienen el mismo desarrollo porque no hay dos personas iguales y no hay dos epilepsias iguales. No es lo mismo un bebé que un adolescente que se opera.
Pero todas las familias coincidimos en que, más allá de los tipos de desarrollo, en esta necesidad de cuantificar los logros de una persona en la vida –si un niño es no verbal, verbal, aprende a caminar o necesita un andador un tiempo, más–, la diferencia entre no tener más crisis y convivir con epilepsia refractaria es el día y la noche.
El alivio de la posibilidad de tomar menos medicación, de no temer toda la noche si se dio vuelta porque está durmiendo o hay que monitorearlo a ver si se le bajó el consumo de oxígeno… Esto es lo que todas las familias buscamos. No tener que ir siendo testigos de cómo la epilepsia todos los días nos roba algo, un logro, una sonrisa una mirada, la posibilidad de hablar. Entonces es un poco apostar a esto.
Siempre digo que nadie nos asegura que con la cirugía las crisis se vayan, pero el otro camino, el de seguir teniendo crisis todos los días con altísimas dosis de medicación, es muy doloroso y que tiene a largo plazo impacta muchísimo más en la vida del niño y de toda la familia.
– ¿Después de la cirugía, puede ser que cesen crisis o que se puedan controlar con medicación?
– A veces pasa eso. Y a veces los chicos necesitan una segunda cirugía porque la cuestión en todo esto es desconectar ese hemisferio que está haciendo crisis. Y esto es muy difícil, porque los dos hemisferios se conectan por el cuerpo calloso, que tiene millones de conexiones. Y a veces te queda un pedacito que no se pudo desconectar o no se dieron cuenta que quedó conectado y por ahí vienen atravesando las crisis. Es como generar una isla, digamos, para ponerlo gráficamente. Pero generar esa isla es difícil. Operan sobre cerebros que tienen lesiones, están los riesgos de hemorragia.
Entonces hay niños que con una segunda cirugía ya controlan las crisis. Hay otros que necesitan una tercera. La tasa de eficacia, dependiendo del tipo de epilepsia y las causas, se encuentra entre el 60% y 80 %. Es decir que el 80 % de las personas que tienen hemisferectomías logran controlar las crisis. Este es el promedio. Hay algunas epilepsias que son más difíciles y hay otras que tienen una tasa un poquito más alta. Pero en la última encuesta que hicimos en FundHemi, el 90 % de las familias dijo que volvería a elegir la hemisferectomía. Y creo que esto es como un dato contundente de que el tratamiento es efectivo, con las familias tan contentas con haber tomado la decisión.
– FundHemi es la fundación que iniciaste junto a tu marido en 2018, contanos de qué se trata y cómo pueden contactarte las familias que quieran más información
– FundHemi significa Fundación de Hemisferectomía. ¡Una palabra muy difícil! Por eso decidimos abreviarla. Nos encuentran en nuestro sitio web y en las redes sociales. El mensaje que queremos dar es que la epilepsia refractaria tiene un alto impacto en la vida el cuidador, de las familias. Muchas veces se invisibiliza eso, por mensajes positivos y porque todos queremos salir adelante, pero la verdad es que convivir con una epilepsia refractaria es un camino muy difícil. Las familias muchas veces no tienen apoyo, las mamás tiene que dejar de trabajar para acompañar o no hay acceso a medicación, etc.
Lo que nosotros tratamos de difundir un poco es que la cirugía de epilepsia es un tratamiento efectivo y que quienes tengan dudas, que crean que pueden consultar, realmente se acerquen a un centro avanzado de cirugía o nos contacten para que los informemos. Si hay algún chico en la Argentina que pueda tener la misma posibilidad que mi hijo, este segundo nacimiento, vale la pena que difundamos. A nosotros realmente nos cambió la vida. Estamos para acompañar.
Más información sobre FundHemi:
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