mayo 28, 2024
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Enfermedades raras: de la sorpresa inicial a cómo la vida se acomoda de a poco

Su hija tiene síndrome 5P-, una enfermedad genética poco frecuente. Hablamos con María Eugenia Pastor, mamá de Josefina (5), que nos contó cómo recibieron el diagnóstico y de qué modo reconstruyeron poco a poco la rutina familiar.

Josefina (5) llegó a este mundo apenas unos días antes de lo esperado, en la semana 39. El trabajo de parto empezó la madrugada del 31 de diciembre y casi no le dio tiempo a su mamá para llegar al sanatorio.

Hasta ese momento, no habían tenido ningún indicio de la rara enfermedad de Jose ni tampoco tenían antecedentes familiares. El embarazo había transcurrido sin sobresaltos, salvo un pequeño retraso de crecimiento que derivó control con ecodoppler que no mostró nada fuera de lo esperado, tal como recuerda la mamá, Maru Pastor, que compartió con nosotros su historia de vida.

– ¿Cómo fue el parto de Josefina?

– Jose nació, como mis tres hijos –Jose tiene dos hermanos, Tomás (7) y Justina (3)–, en la Trinidad de San Isidro. Llegamos con lo justo. ¡Casi la tengo en la puerta del sanatorio! El trabajo de parto se desencadenó demasiado rápido. Cuando nació, noté que tardaban un poco. Pero tenía mucha adrenalina. Vino el neonatólogo y me dijo mira, va a estar en observación por 72 horas porque noto que tiene la laringomalacia y un epicanto en los ojos. La verdad, yo estaba con esa adrenalina que no entendía nada. Pensaba que en las 72 horas nos íbamos. Me fui a la habitación y mi marido fue ver a la gorda. Llegó el estudio del corazón, que le hicieron en el momento, y había salido todo bien.

Recuerdo que estuvo solamente en incubadora la primera noche. Al día siguiente la pasaron a cuna, pero nos dijeron que iban a llamar a la genetista, para ver si nuestra hija podía llegar a tener algún tipo de síndrome genético, que no googleáramos nada, que ahora lo importante era la gorda. La verdad es que yo lo que quería era llevármela a mi casa. No me importaba en ese momento qué era lo que llegar a tener. Estaba focalizada en que engordara, porque para llevármela de neo tenía que subir de peso y prenderse el pecho.

– Pero todavía para más días de neo

– Como a los cuatro días, me dieron el alta a mí. Volví a casa sin Josefina y a los cuatro o cinco días nos llamaron. La genetista podía ir a vernos para explicarnos un poco más. Y, bueno, ahí nos contaron que tenían que sacarle una muestra de sangre, o sea, ir por las autorizaciones para la prepaga y demás para un estudio genético y la posibilidad justamente de un síndrome, pero nunca nos especificaban demasiado.

Le tomaron la muestra, pero un estudio genético tarda entre un mes y medio y dos. Jose estuvo en neo 12 días hasta que nos dieron de alta y volvimos a casa, contentos por estar con ella, pero con una incertidumbre bastante grande porque no sabíamos qué era lo que pasaba.

– ¿Sospechabas qué era lo que podía llegar a tener?

– Yo sentía que mi hija tenía un llanto un poco particular comparado a otros chicos. Y veía esto del epicanto, que es que tiene un poquito la piel crecida arriba del lagrimal. Bueno, ya uno ahí empieza a ver un poco, a fijarse que es lo que puede llegar a tener o no. Y este llanto tan particular que era consecuencia de la laringomalacia.

En un mes y medio, nos enteramos. Recibimos el resultado genético y yo justo tenía control con el pediatra de los chicos. Se lo llevamos y él nos confirmó que había dado positivo el síndrome 5P-, que es conocido también como cri du chat, maullido de gato. Por eso es el tono de voz tan particular, porque les faltan los agudos a Jose, eso es laringomalacia.

– ¿Cómo fueron los siguientes pasos, a partir del diagnóstico?

– Y ahí, un camino a trabajar. Primero fue el shock del nacimiento, mezclado con la adrenalina y un montón de cosas que uno también va viviendo con otras familias que están en neo. Y por otro lado, el baldazo agua fría en ese momento. Yo inconscientemente y un poco conscientemente ya me veía venir esta realidad. Mi marido, hasta ese momento, no había perdido las últimas esperanzas. Ya teníamos a nuestro hijo mayor, no teníamos a nadie en la familia con discapacidad y es un mundo al cual uno ingresa con cierto temor, con muchas dudas, mucho miedo, miedo a lo desconocido.

Santiago, el pediatra, también nos ayudó por su historia de vida personal, no solo profesional. Fue un gran acompañamiento para nosotros. Nos dijo a quién teníamos que ir a ver para iniciar el trámite del certificado de discapacidad. Nos habló de ese CUD, diciéndonos que no la iba a condicionar a Jose, sino que por su diagnóstico nos iba a ayudar en un montón de trámites burocráticos. Y la verdad que es eso, es facilitarte un poco toda la burocracia y el papelerío que viene con las prepagas para autorizar las cosas necesarias y las terapias.

Así que Jose a sus dos meses de vida comenzó con estimulación temprana en un centro de San Isidro y ahí nos cambió un poco toda la dinámica y la rutina familiar.

– ¿Recordás cuál fue alguno de esos cambios de rutina? ¿Cómo está Jose hoy?

– Dejé de trabajar más o menos a los 10 meses de Jose porque sentí que el foco tenía que estar con ella. Fue un acuerdo que hicimos Fede y yo, de que uno de los dos tenía que estar con nuestra hija para poder estimularla y llevar adelante todas las necesidades que ella tuviera.

Por suerte, hoy tenemos un panorama más claro. (Jose) está muy conectada, camina. Al ser una enfermedad rara –en Argentina hay un poco más de cien familias–, el abanico de lo que pueden llegar a tener es muy amplio: desde traqueotomía a algún inconveniente cardíaco, pueden no caminar… En fin, son muchas cosas que Jose por suerte fue pasando. Soy una persona bastante perseverante y no me gusta bajar los brazos fácilmente. Lo primero es aceptar y ayudarla, porque si no avanza lo perjudicados van a ser ella y todo su entorno.

Queremos que Jose tenga la mayor calidad de vida posible, no tiene límites. Me acuerdo de que una fonoaudióloga, cuando la evaluó me dijo “no puede ser, ¿cómo que come?”. “Sí, come tortilla de papa, come esto, come lo otro”. Era como que no nos creía demasiado en la evaluación con nosotros. Cuando leyó todos los informes de su terapeuta se dio cuenta de la capacidad que tenía Jose realmente. Justamente es esto: no condicionarla.

– ¿Jose está yendo al cole? ¿Qué terapias hace después de clase?

– A su año, año y medio, ingresó a un jardín maternal, adonde iba el hermano. Tuvimos el apoyo del jardín 100 %, y pudo hacer todo a su medida. Hoy en día, va a un colegio con integración, en San Isidro. Está en sala de cinco y vive un poco el día a día. Lo que me vino a traer ella también, es un poco esto de cada uno a su ritmo, a su tiempo. Y también que hay cosas que se pueden lograr de otra manera. Jose dice muy pocas palabras, pero realmente expresa y se comunica todo lo que ella quiere, a través de pictogramas, de señas. Se hace entender todo, como también entiende todo.

El colegio (al que asiste) es bilingüe y tiene doble jornada, pero en este caso no es obligatoria. Se llama Nuestra Señora de la Unidad, en zona norte, y tiene proyecto de integración desde hace más de 30 años. Hay muchos chicos integrados y su lema es que cada chico recibe la educación que necesita a su medida. Entonces, más allá de los chicos integrados, te das cuenta de que todos tienen una educación mucho más personalizada, porque también lo veo con mis otros hijos.

Jose, hoy por hoy, va ocho horas los lunes, miércoles y viernes, y los martes y jueves sale temprano para ir a terapia. Y la verdad que el colegio en eso acompaña. Ahora viene bien, pero la idea es que si la notamos muy cansada o no rinde, va a hacer menos carga horaria.

Después del colegio, los lunes la llevo a musicoterapia, los martes fono y terapia ocupacional, los miércoles hace equinoterapia, los jueves fono y psicopedagogía. Esa es su rutina. Y los viernes los tiene libres para hacer planes con amigos, cumpleaños o invitar a alguien a casa o primos y demás.

-¿Qué actividades hacen en su tiempo libre? ¿Son de salir de paseo?

– Somos de ir al club, nos gusta mucho. Mi hijo más grande hace rugby y mi marido está como entrenador de su división, en el CASI. Además, el año pasado empezó allá un proyecto de rugby inclusivo y mi marido se sumó también. Con el chico que lo propuso, se movió bastante para poder lograrlo. Entonces disfrutamos mucho de eso los sábados.

Nos gusta salir a comer y como (Jose) es bichera, nos gusta ir a lugares donde haya animalitos. Si vamos a pasar el día a algún pueblito y vemos de comer en algún lugar, si tiene animalitos mejor.

– ¿Cómo es la relación con el resto de la familia?

Tenemos familias grandes y entonces hacemos muchos planes en familia. Jose es una más entre sus primos y con sus tíos y con sus abuelos.

En su momento, cuando me enteré del diagnóstico de Jose, en los primeros que pensé fueron en mis suegros y en mis papás, porque son de otra generación. ¿Cómo se lo iban a tomar?¿cómo acompañarlos? ¿cómo decírselos y que sepan que nosotros íbamos a estar bien? Porque antes era tan distinto; a los chicos con discapacidad se los escondía y se los aislaba, y hoy en día nosotros queremos todo lo contrario

Jose, con los primos y con los hermanos es una más. Cuando se manda una macana se la reta y se la pone en penitencia, igual que a los demás. Obviamente tiene sus propios desafíos. Por ahí te tira del pelo para decir “no” o para llamar la atención de uno. Bueno, estamos trabajando obviamente toda la parte conductual, pero no es algo gravísimo, un poco relacionado a la edad que tiene y a su diagnóstico, a este tema de tener dificultad para hablar.

Tratamos como de que nuestra vida diaria sea lo más “normal” posible. Dentro de las dificultades que puede tener, intentamos que todos podamos tener una buena calidad de vida. y que a Jose se la acepte como es.

– ¿Pudiste volver a trabajar?

– Sí, volví a trabajar. Ahora estoy trabajando en una fundación, en relación de dependencia, en el área de marketing que fue lo que siempre hice. Siempre trabajé en compañías de seguros. Ahora estoy en una fundación y estoy aprendiendo mucho sobre el tercer sector y demás.

Cuando nació Jose, yo no trabajaba en relación de dependencia. Había dejado de trabajar en relación de dependencia cuando nació Tomás y tuve un emprendimiento gastronómico, un servicio de catering para empresas y para eventos sociales. Estudié pastelería como hobby y me dediqué a eso durante cuatro años.

– Y tenés otra nena más chiquita

– ¡Y la tengo a Justi! Nació en agosto de 2019. A sus cinco meses, caímos en pandemia y nos mudamos, que nos vino muy bien. Pasamos de un departamento a una casa, por suerte. Y aparte adquirimos un perro, que es una gran compañía. Jose lo adora. Todos somos muy perreros, pero Josefina es una adoración que tiene. Se le tira encima y el otro no se mueve. Somos bicheros, por cuestiones de espacio no tenemos más.

La llegada de Justi fue muy linda, aunque también teníamos cierta incertidumbre, porque el síndrome de Jose es poco frecuente y por más que te hagas un estudio genético, puede ser que no salga porque es una lesión en la pata corta del cromosoma 5. Entonces, con esta cosa de no saber hasta el momento del parto si Justi podría llegar a tener algún tipo de condición… porque cuando entra en todo este mundo de la discapacidad, se da cuenta de que se puede pasar en cualquier momento a cualquier persona. Realmente tomás conciencia de eso. Hasta que Justi no nació, nos escuchamos de ese llanto y todo, es como que uno siempre tiene latente esa última experiencia.

La verdad (Justi) fue una gran estimulación. Para los chicos con discapacidad tener hermanos es una estimulación natural increíble. Noto el vínculo que tienen los tres, que realmente es espectacular y la ayudan sin darse cuenta, con una naturalidad que es impresionante y que ojalá perdure todos los años.

Hoy por hoy, también lo noto con las amiguitas y el jardín. Esa naturalidad. Cómo la saben llevar. Saben manejarla para que siga aprendiendo y dando lo máximo. Ojalá que estos chicos estén haciendo un cambio para el futuro. Que realmente se tome en cuenta el valor de lo que es un proyecto inclusivo. Así vamos a lograr que todos podamos convivir unidos.

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